血管性血友病（VWD）是由血漿血管性血友病因子（VWF）的定量或定性缺陷引起的，是最常見的遺傳性出血性疾病。血漿VWF水平降低，與出血家族史相關，報告的患病率為1％。此外，具有顯著出血癥狀，
VWF可同時與膠原纖維和血小板結合，當血管破裂時大量血小板以vWF為中介，粘附在膠原纖維上，形成血栓，得以止血。在正常的生理條件下,絕大部份由內皮細胞合成,其余則由巨噬細胞生成。前者產生后多儲存在W-P小體（Weibel-Palade body，WPB）內, 后者則儲存在血小板的顆粒中。它與一系列心血管疾病如動脈粥樣硬化、急性冠狀動脈綜合征、心房顫動等均關系密切。
血管性血友病根據遺傳方式、臨床表現和實驗室檢查的結果，大體可以將其分為三型：
Ⅰ型：主要是由于vWF量的合成減少所致，而vWF的多聚體的結構基本正常。本型患者為常染色體顯性遺傳。
Ⅱ型：主要是由于vWF的結構與功能缺陷所致，又分為ⅡA亞型、ⅡB亞型、ⅡM亞型和ⅡN亞型.
Ⅲ型：主要是由于vWF的抗原和活性均極度減低或缺如所致。Ⅲ型患者為常染色體隱性遺傳，臨床出血嚴重。
下面我們將2018年發表的VWF相關文獻與大家分享：
 
1. SzperagozdziewiczA, Gozdziewicz T, Boruczkowski M, et al. Relationship between the vonWillebrand Factor Plasma Concentration and Ultrasonographic Doppler Findings inPregnancies Complicated by Hypertensive Disorders: A Pilot Study.[J].Gynecologic & Obstetric Investigation, 2018, 83(3). IF(影響因子):1.183
 
細胞滋養細胞增殖和遷移受損是導致妊娠期高血壓的主要因素。血管性血友病因子(VWF)是一種特異性的內皮損傷血漿標志物。本研究旨在探討妊娠期高血壓病孕婦血漿VWF水平與母、胎兒多普勒血流測定的關系。它可能為妊娠相關高血壓的病理生理學提供更多的了解，并為疾病的預防和治療提供潛在的方法。
方法：分為3組：慢性高血壓孕婦(10例)、妊娠期高血壓(18例)、子癇前期(21例)和對照組(22例健康孕婦)。每名婦女在采集靜脈血的同時進行超聲多普勒血流測量。用酶聯免疫吸附試驗試劑盒測定VWF血漿濃度。
結果：有胎盤功能不全的子癇前期患者血漿VWF濃度顯著高于無胎盤功能不全患者(638±208 vs 377±74 ng/mL，P<0.017)。
結論：證實了子癇前期患者內皮損傷的嚴重程度更高，且證實了這些患者心血管疾病的風險更高。
 
2. Kalbhenn J, Schlagenhauf A, Rosenfelder S, et al.Acquired von Willebrand syndrome and impaired platelet function duringvenovenous extracorporeal membrane oxygenation: Rapid onset and fastrecovery[J]. Journal of Heart & Lung Transplantation the OfficialPublication of the International Society for Heart Transplantation, 2018,37(8). IF(影響因子):7.955
 
出血導致靜脈外膜氧合(VvECMO)死亡率高。獲得性血管性血友病 (AVWS)的發展已被確認為ECMO的相關并發癥。本研究對大量患者行ECMO后AVWS的發生及血管性假血友病因子(VWF)水平的恢復情況進行了研究。
方法：對59例在某大學附屬醫院ECMO中心接受VVECMO治療的患者在ECMO植入前、治療期間和移植后進行VWF參數測定。在一組患者中，用光透射法測定血小板，流式細胞術定量測定血小板顆粒的分泌。
結果：所有患者均在植入vvECMO后出現嚴重AVWS。之后，60%的患者在3小時內恢復，86%的患者在6小時內恢復，1天內全部患者恢復。經ADP、Restetin、膠原和腎上腺素刺激后，血小板聚集度降低。流式細胞儀血小板分析顯示CD 62和CD 63的表達嚴重下降。
結論：vvECMO支持過程中，所有患者均迅速發生AVWS和血小板功能障礙，導致凝血功能嚴重受損。置入后，AVWS以數小時內迅速恢復，導致高凝狀態。
這些發現增加了對減少剪切應力的新型體外技術的需求，并將ECMO期間進行抗凝作用的重點轉移到之后的一個時間點。
 
3.Mokart D, Saillard C, Zemmour C, et al. Earlyprognostic factors in septic shock cancer patients: a prospective study with aproteomic approach[J]. Acta Anaesthesiologica Scandinavica, 2018, 62(4). IF(影響因子):2.4
 
器官衰竭是感染性休克的主要預后因素。
目的是評估在重癥監護病房住院的器官功能障礙，并結合蛋白質組學，在重癥血液學患者因膿毒性休克入院的30天死亡率。
方法：采用前瞻性單中心隊列研究。入院時收集臨床生物學參數。進行血漿蛋白質組學分析，包括用等壓標記進行相對定量和絕對定量(ITRAQ)，然后用ELISA進行驗證。
結果：連續入選患者60例。第30天死亡率為47%。所有患者均需加壓素、32%機械通氣、33%無創通氣和13%腎臟替代治療. 基于ITRAQ的蛋白質組學發現vonWillebrand因子是一種有意義的蛋白質。多因素分析確定了與第30天死亡率獨立相關的四個因素：前24小時酸堿平衡陽性(OR =1.06，95%CI=1.01~1.12，P=0.02)，嚴重急性呼吸衰竭(OR =6.14，95%CI=1.04-36.15，血管性血友病因子>439 ng/ml(OR為9.7，95%CI=1.52~61.98，P=0.02)，菌血癥(OR=6.98，95%CI=1.17~41.6，P=0.03)。
結論：蛋白質組學所揭示的內皮功能障礙是危重病重癥監護病房患者第30天死亡率、酸堿平衡、急性呼吸衰竭和菌血癥的獨立預后因素。內皮功能衰竭在臨床實踐中被低估，是一個創新的治療目標。
 
4. Jacobson A E, Vesely S K, Koch T, et al. Patternsof von Willebrand Disease Screening in Girls and Adolescents With HeavyMenstrual Bleeding.[J]. Obstetrics & Gynecology, 2018, 131:1. IF(影響因子):4.798
 
為了估計血管性血友病篩查的頻率和影響篩查頻度的因素，我們對月經過多的女孩和青少年進行了一項回顧性隊列研究。在這項回顧性隊列研究中，我們使用了一個國家索賠數據庫，用于2011年至2013年10至17歲女孩的私人和公共保險患者。重度月經出血的診斷標準為1例住院患者或2例門診國際疾病分類，重度月經出血的第9次修訂代碼。我們把嚴重的重度月經出血定義為嚴重的月經出血加上因月經出血、缺鐵性貧血或輸血而住院的病人。
為了評估病人或設施級別的特征是否影響篩查，我們進行了Logistic回歸分析，包括患者年齡、初診時所見的月經過多癥的醫療服務提供者類型、在大都市統計地區的住院病人(代表城市和農村居民)，在最近的血友病治療中心，我們發現23，888名青春期后女孩和青少年有嚴重的月經出血(986例嚴重月經出血)。8%的女性月經嚴重出血，16%的女性重度月經出血患者接受了血管性血友病篩查。較年輕的診斷年齡、商業保險和居住在大都市統計地區與較高的篩查率有關。接受缺鐵性貧血檢測的患者接受篩查的可能性最高(優勢比為7.08，95%CI為6.32-7.93)。在生活在大都市統計區的患者中，來自血友病治療中心的60分鐘或更長時間的患者接受篩查的可能性較小。
美國婦產科醫師學會(American College Of Obstetricians And Gynecology)建議，在超過15年的時間里，只有不到20%的青春期后月經嚴重出血的女孩和青少年接受了血管性血友病(Von Willebrand)的篩查。提高臨床醫生的認識和遵守推薦的篩查建議，可能會增加對血管性血友病的診斷。